1 |
Syndroom van Smith-Lemli-OpitzErfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam niet of nauwelijks cholesterol aanmaakt; dit veroorzaakt motorische en verstandelijke beperkingen.
|
2 |
Syndroom van Smith-Lemli-Opitzsyndroom van Smith-Lemli-Opitz is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij onvoldoende cholesterol wordt aangemaakt en is voor het eerst beschreven in 1964 door de drie onderzo [..]
|
3 |
Syndroom van Smith-Lemli-Opitz" Het dragerschap wordt geschat op 1 op 30 in Nederland. "
Lijkt me te hoog, want dat zou ca 1/30 x 1/30 x 1/4 van alle geboorten een patient zijn, ca 1 op 3600. Het is 10 x minder. Bart 22 dec 2007 [..]
|
<< Porte d'Italie | Vale van Bourgondiƫ >> |